Un bebé sano es el sueño de toda madre y de todo padre. A veces los problemas son inevitables, pero el diganóstico genético pre-implantacional permite minimizar los riesgos y evitar alteraciones genéticas entre otras complicaciones irreversibles.
Los avances en la fecundación asistida son tales, que pueden detectar anomalías en el embrión, antes de su implantación. Esto permite reducir el riesgo de aborto y aumenta las posibilidades de tener un bebé sin alteraciones genéticas, potenciar la capacidad de éxito y lograr la satisfacción en el proceso.
Cómo asegurar los embriones sanos
Se conoce como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) al análisis genético de los embriones. Este estudio se desarrolla en estadios muy tempranos de su desarrollo in vitro y su finalidad es lograr transferir los embriones que son diagnosticados como sanos, según el estudio genético realizado.
Mediante este análisis, es posible descubrir alteraciones en el número de cromosomas de los embriones, conocidas como aneuploidías (PGT-A). En humanos, el número normal de cromosomas es 46, pero muchas veces hay de más o de menos.
Esto puede dar lugar a diversas complicaciones.
Si el número de cromosomas no es 46, pueden darse diferentes circunstancias.
Esta alteración genética puede causar fallos en la implantación del embrión. De hecho, alrededor del 35% de los fallos de implantación que ocurren en los tratamientos de Reproducción Asistida, se deben a la transferencia de embriones aneuploides. En otros casos, esta condición puede originar el término de un embarazo.
Síndrome de Down y Síndrome de Turner
Si el embarazo de un embrión con un número inadecuado de cromosomas llega a término, puede dar lugar a otras afecciones o condiciones.
Por ejemplo, en el síndrome de Down existen 47 cromosomas por célula y quienes lo padecen son propensos a cardiopatías congénitas, presentan un retraso mental variable y una esperanza de vida de unos 50 años.
En cambio, en el síndrome de Turner hay 45 cromosomas por célula. Este trastorno genético se produce por un cromosoma X ausente o incompleto y afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y ovarios que no funcionan adecuadamente, entre otras características.
De ahí que la importancia de este diagnóstico es doble: por un lado, potenciar la capacidad de un implante exitoso del embrión. Por otro, evitar el desarrollo de embriones que puedan presentar condiciones médicas adversas o no deseadas.
Cómo se hace el Diagnóstico Genético Preimplantacional
Este estudio se realiza en etapas muy tempranas del desarrollo del embrión y como su nombre lo indica, antes de su implantación.
Para ello, se remueven unas pocas células del embrión en estadío de blastocisto, en el día 5/6. Mediante análisis genético, se evalúan sus cromosomas, detectando así posibles alteraciones.
Luego de realizada la biopsia, los embriones son vitrificados, hasta tener los resultados, que llegan en un plazo de 15 a 20 días.
Este diagnóstico genético preimplantacional siempre es realizado conjuntamente con un procedimiento de Fecundación in vitro y/o Inyección Intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI) y está indicado en:
Otras ventajas del Dianóstico Genético Preimplantacional
A las ventajas ya enumeradas de este estudio (aumentar las probabilidades de implantación del embrión y por ende la posibilidad de embarazo, reducir los riesgos de aborto por causas cromosómicas y aumentar la posibilidad de tener un bebé sano) se puede agregar otra muy importante: puede reducir el número de ciclos de Fecundación in vitro y/ o Inyección Intracitoplasmática para lograr un embarazo. Adicionalmente, permite eliminar el riesgo de transmitir anomalías cromosómicas de padres a hijos.
De esta manera, el diagnóstico genético preimplantacional se transforma en una herramienta sumamente útil para lograr buenos resultados en un proceso de fertilización asistida.